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来自星星的孩子孤独症是什么
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摘要:孤独症,又称自闭症,是一种发育障碍性疾病,主要表现为社交障碍、沟通障碍、兴趣狭窄、刻板反复。 孤独症是全球影响儿童健康最严重的公共问题之一。 目前孤独症的病因尚不清
孤独症,又称自闭症,是一种发育障碍性疾病,主要表现为社交障碍、沟通障碍、兴趣狭窄、刻板反复。 孤独症是全球影响儿童健康最严重的公共问题之一。 目前孤独症的病因尚不清楚,主要有遗传与免疫因素、环境因素、肠脑与肠道微生物、饮食与营养、代谢、叶酸、神经生物学因素。
神经精神疾病杂志文献研究法,来自星星的孩子孤独症是什么?
孤独症,又称自闭症,是一种发育障碍性疾病,主要表现为社交障碍、沟通障碍、兴趣狭窄、刻板印象的反复行为。 孤独症是全球影响儿童健康最严重的公共问题之一。 目前孤独症的病因尚不清楚,主要有遗传与免疫因素、环境因素、肠脑与肠道微生物、饮食与营养、代谢、叶酸、神经生物学因素。最新美国精神病诊断与统计手册第五版(diagnosticandstatisticalmanualofmentaldisorders-5 thedition、 DSM-V ) )的诊断标准取消了临床亚型的分型,DSM -中孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD )的三种分型孤独症障碍(AD )、阿斯伯格综合征)和未分型广泛性发展
根据世界卫生组织世卫组织的研究,世界中等水平每160名儿童中就有一名(62/10,000 )儿童患有广泛发育障碍(PDD ),见图表1。 其中孤独症) AD )的中位水平约为0.17%,见图表2。 但是,预计患病率会随着时间增加。 因为在有些地方,随着诊疗水平的进步,会有更多的患者被确诊。
2017年中文研究采用meta分析法,了解我国2017年至2017年儿童孤独症谱系障碍(ASD )流行现状。 方法检索2000-2016年我国期刊全文数据库(CNKI )、万方数据资源系统(Wanfang data )、VIP )及PubMed收录的我国儿童ASD患病率研究文献,综合数据估计患病率,性别与城市研究共包括样本量215,700人,患病人数462人,合并患病率为0.24%(95%ci:0.18~0.29 )。 按性别、城乡进行亚组分析,男性患病率为0.35%(95%ci:0.26~0.44 ),女性患病率为0.07 % (95 % ci :0.05~0.10 ),差异有统计学意义)~2=10 城市患病率为0.17%(95%ci:0.08~0.26 ),乡村患病率为0.09 % (95 % ci :0.05~0.12 ),差异无统计学意义(~2=1.686,P=0.2004 )。
图表1全球广泛发展障碍(PDD )流行水平研究(rate/10000 and 95 % confidence interval ) )。
图表2世界孤独症(AD )流行水平研究(rate/10000 and 95 % confidence interval ) )。
遗传因素在孤独症的发病中起着最重要的作用。 在流行病学分析中,Bailey等双胞胎的研究显示,孤独症同双胞胎的同病率高达60 %,而异双胞胎这一数值仅为5 %,两者差异有显著性,遗传因素在决定儿童孤独症发病中起着非常重要的作用研究表明,拷贝数变异(CNVs )和单核苷酸多态性(SNPs )对孤独症的发生有重要影响。 10%至20%的ASD患者存在CNVs,而普通人和孤独症患者的健康兄弟姐妹出现CNVs的概率仅为1%至2%。 基因位点15q11. 2-13. 1、15q13. 2-13. 3、16p13. 2、16q23. 3、22q11. 2等已被确认与孤独症相关。
SHANK家族中SHANK2、SHANK3与孤独症的发生密切相关。 研究表明,大脑某些区域谷氨酸盐受体升高是由SHANK2突变引起的,ASD的行为表现与SHANK2突变引起的表现一致。 SHANK3基因rs9616915位点多态性变异直接影响突触功能,证实SHANK3与ASD患病风险相关。 此次案例证实了患儿SHANK3基因突变,在发现SHANK3基因的具体功能后。
也有研究表明,怀孕期间细菌/病毒感染与孤独症谱系障碍的患病密切相关。 使用丹麦医疗出生登记系统的研究显示,如果母亲因病毒染而在怀孕初期住院,孩子罹患孤独症谱系障碍的风险将提高近3倍。 即使因细菌染而在妊娠中期住院,儿童孤独症谱系障碍的风险也约为1.5倍。 妊娠细菌/病毒感染可激活母体免疫系统,引起多种炎症因子显著改变,影响胎儿正常发育。 在加利福尼亚进行的新生儿血样研究显示,与对照组(n=265 )相比,后来诊断为孤独症谱系障碍的患者(n=213 )的IgG水平较低。 这提示母亲妊娠期存在免疫功能不全和经胎盘免疫球蛋白转运障碍。
当然,目前也有关于环境因素和孤独症发病的研究。 有研究表明,父亲从事体力劳动,有神经障碍家族史、精神刺激、家庭气氛紧张等家庭因素,以及重金属污染、孕妇不良生活环境等增加孤独症的发生风险,其中家庭环境不良明显增加儿童情绪和行为障碍的发生率,孤独症的严重程度研究表明,胎儿期、婴儿期暴露于含高浓度PM2. 5和PM10的空气中,未来有发生孤独症的风险。 因此,孤独症评估应提前至出生或妊娠期。
所以,患孤独症的孩子们被称为“星星孩子”,有像星星一样孤独地闪耀在另一个世界的孩子们。
文章来源:《中国神经精神疾病杂志》 网址: http://www.zgsjjsjbzzbjb.cn/zonghexinwen/2022/1207/908.html